发表时间：2023-01-18 16:07:20    来源：鄂尔多斯发布微信公众号

为推进健康鄂尔多斯建设，切实提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷风险发生率，让群众享受更多的健康服务，东胜区人民医院免费为夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的孕妇开展无创产前基因、所有住院分娩新生儿（不限户籍）进行48种遗传代谢病和新生儿耳聋基因检测。

一、无创产前基因检测（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）

为夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的孕妇（孕妇孕周为12+0～22+6周）每孕次免费提供1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，来检测胎儿患21、18、13三体综合征的风险。

二、新生儿遗传代谢性疾病检测

为在鄂尔多斯市医疗助产机构出生的新生儿血片样本中的氨基酸和肉碱/脂酰肉碱进行分析，对48种遗传代谢病进行检测。

三、新生儿遗传性耳聋基因检测

为在鄂尔多斯市医疗助产机构出生的新生儿通过高通量基因测序技术对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20个突变位点进行检测。